JEDINÉ CENTRUM PRO FARBRYHO CHOROBU JE VE VFN

Bolesti končetin, závažné potíže se srdcem, ledvinami a zrakem, skvrny na kůži, únava i těžké psychické problémy. Tomu všemu čelí lidé s Fabryho chorobou, vzácným genetickým onemocněním.

 „Fabryho choroba postihuje obě pohlaví, ale muži jsou obvykle postiženi více a závažněji. Ženy mohou být bezpříznakové přenašečky, nebo mohou mít většinou mírnější projevy. U žen přenašeček je 50% riziko přenosu na potomky obou pohlaví," uvádí MUDr. Gabriela Dostálová, Ph.D., z Centra pro Fabryho chorobu II. interní kliniky - kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN. Podle odbornice každý nově diagnostikovaný pacient má po nakreslení rodokmenu ve své rodině průměrně tři až čtyři další nositele stejné varianty/mutace, tedy další pacienty s diagnózou Fabryho nemoci. „V rámci Centra funguje těsná spolupráce lékařů a sester různých specializací ve VFN, jako jsou kardiologie, nefrologie, neurologie, genetika, laboratorní metody, ORL, oční, kožní, psychiatrie a sociální péče pro komplexní péči o pacienty," zdůrazňuje MUDr. Dostálová unikátní multidisciplinární přístup.

Centrum pro Fabryho chorobu při II. interní klinice - klinice kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN se jako jediné v České republice stará o více než 230 dospělých i dětských pacientů s touto vzácnou diagnózou. Zároveň patří k největším evropským i světovým centrům svého druhu. Mezinárodní pacientská organizace Fabry international network (FIN) ocenila jeho činnost, a to za úspěšný projekt Pastviny.

„Toto ocenění chápeme jako důkaz, že jsme na dobré cestě. Podporovat komunitu lidí se vzácným Fabryho onemocněním, vzdělávat je v této oblasti a poskytovat jim odbornou péči v rámci projektu Pastviny opravdu dává smysl," uvedl prof. MUDr. Aleš Linhart, DrSc., přednosta II. interní kliniky - kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN při příležitosti Fabry Expert Meetingu v Praze. Na úspěšném projektu Pastviny se Centrum pro Fabryho chorobu ve VFN podílí v rámci spolupráce s českou pacientskou organizací META.

Projekt Pastviny zahrnuje každoroční týdenní pobyt asi 30 pacientů. Každý z nich může s sebou vzít jednoho rodinného příslušníka.

„U přehrady Pastviny v Orlických horách se tým odborníků z řad lékařů a zdravotních sester z Centra pro Fabryho chorobu ve VFN stará o účastníky, poskytuje jim osobně nebo online svoje konzultace," vysvětluje MUDr. Dostálová, která se pobytů zúčastňuje a vede zde i terapeutickou skupinu. K dispozici je i rehabilitační a fyzioterapeutická péče a společné cvičení v přírodě. Vítanou možností jsou konzultace u sociálních pracovníků a právní porady. „Pacienti a rodinní příslušníci však zejména využívají příležitost navzájem sdílet svoje cesty s Fabryho nemocí," dodává MUDr. Dostálová.

Fabryho choroba není vyléčitelná, ale její včasná diagnóza a zahájení léčby výrazně zlepšují prognózu pacientů. V rámci několika přístupů se využívá enzymová substituční terapie (ERT), Chaperonová terapie pro pacienty s určitými mutacemi, v rámci symptomatické léčby se zapojují odborníci na bolest, kardiologické, nefrologické a neurologické potíže. Příslibem do budoucnosti je genová terapie, která je zatím ve výzkumné fázi. (Tisková zpráva VFN a 1. LF UK)

CHCETE DAROVAT PLAZMU?

V České republice lze plazmu darovat každých 14 dní, zatímco plnou krev mohou ženy darovat maximálně 4× za rok a muži maximálně 5× za rok. Navíc u krve je důležité přijít ve chvíli, kdy vás vyzve transfúzní stanice, protože potřebuje krev určité krevní skupiny. V případě plazmy je výhodou, že se nepoužívá hned, takže nemá tak krátkou dobu spotřeby jako krev. Plazma se v plazmaferetickém centru okamžitě zmrazí na více než minus 30 stupňů a v tomto stavu zůstává několik měsíců. U dárce se při každém odběru stanovuje krevní obraz, abychom ho nepoškodili, navíc se každý odběr testuje na přítomnost infekčních nemocí typu žloutenky B a C, HIV apod. Je výhodnější, když člověk chodí pravidelně, alespoň několikrát za rok.

Na časté otázky zájemců o dárcovství odpovídá MUDr. Miroslav Šuta, lékař plazmaferetického centra Amber Plasma:

Jaké jsou podmínky dárcovství krevní plazmy?

Podmínky jsou podobné jako při darování krve, stanovuje je odborná lékařská společnost. Může darovat každý zdravý člověk mezi 18. a 60. rokem věku, po 60. roce věku mohou pokračovat dárci, kteří už darují, až do 65 let. Dárce by měl vážit minimálně 50 kg, zároveň však nepřesáhnout 150 kg. Současně by měl být zdravý - nemohou darovat například lidé, kteří prodělali nebo se léčí s onkologickou nemocí, pacienti, kteří mají třeba poruchy srážlivosti krve či imunity, ti jsou vyřazeni doživotně. Pak existují podmínky dočasného vyřazení: například nelze darovat krev ani plazmu 6 měsíců po novém tetování, jelikož by se tetováním mohly přenášet krví přenosné nemoci, jako je žloutenka typu C. Nesmí darovat ani těhotné ženy, neměly by darovat ženy, které kojí. Dále jsou to lidé s rizikovým chováním, např. uživatelé drog, ale nelze darovat ani 6 měsíců poté, co byl člověk ve vazbě nebo po návštěvě exotické země, kde se vyskytuje třeba malárie nebo některé horečnaté infekční nemoci. V takových případech fungují ochranné lhůty. Důležité také je, aby měl dárce vhodné žíly, které musí být snadno napíchnutelné. Odběr krve nebo krevní plazmy se provádí silnější jehličkou, než když se například odebírá jen vzorek krve u praktického lékaře.

Jaká je odměna pro dárce krevní plazmy?

V našich centrech Amber Plasma mohou dárci plazmy získat finanční náhradu ve výši 900 Kč. Není to cena za plazmu, ale kompenzace za to, že dárcům určitým způsobem omezujeme život, například se musí na odběr připravit, mohou mít náklady spojené s dopravou, na samotném odběru stráví minimálně hodinu svého času atd. Zároveň se však mohou dárci rozhodnout, že chtějí darovat bezplatně. V takovém případě nedostanou hotovost, ale mohou si nechat vystavit potvrzení o odběru a následně jej využít při podání daňového přiznání, jelikož bezpříspěvkoví dárci krve i plazmy mají dle zákona nárok na daňový odpočet. Ve velké části Evropy mají i dárci krve určité výhody, ať už daňové, dostávají bonusy v podobě občerstvení, nebo mají od zaměstnavatele den volna, což u plazmy tento nárok není.

Co mě čeká při první návštěvě plazmaferetického centra?

Nejprve dárce zváží, změří mu teplotu, tlak a potom vyplní dotazník, který je podobný jako na transfúzních stanicích při darování krve. Ptáme se, jaké dárce prodělal nemoci, jestli kouří, pije alkohol, zda užíval drogy, cestoval do exotických zemí... U žen potřebujeme vědět, zda jsou či byly těhotné, jsou po potratu atd. Zájemce o darování probere dotazník s lékařem, údaje při pohovoru upřesní, zapíše se do evidence. Dále lékař provede základní vyšetření podobné kontrole u praktického lékaře. Následuje poučení, jak se na odběry připravovat - je třeba dodržet určitý pitný režim, dietní opatření, dárce by měl být odpočinutý, fyzicky i psychicky v pohodě. A měl by se 2-3 hodiny před odběrem lehce najíst. Když si řekneme veškeré informace, odebereme malý vzoreček krve, který se odesílá do laboratoře. Přímo na místě si uděláme krevní obraz, ale v centrální laboratoři se provádějí testy na žloutenku typu B a C, HIV apod. Když vše dobře dopadne a není důvod k vyřazení, domluvíme se na termínu darování. Na samotný odběr plazmy může přijít za týden. V některých centrech lze darovat plazmu už při první návštěvě, ale my necháváme týdenní ochrannou lhůtu.

Záleží u dárcovství plazmy krevní skupině?

U dárcovství plazmy na krevní skupině nezáleží. Například faktory srážlivosti krve obsažené v plazmě, které jsou klíčovou složkou pro následnou výrobu léků, dokonce vůbec s krevní skupinou nesouvisejí. Často se však dárci ptají, jakou mají skupinu, je vidět, že je to zajímá. Běžně ji sice nezjišťujeme, ale v průběhu roku realizujeme různé akce, v rámci kterých dárcům krevní skupinu otestujeme a dostávají dokonce suvenýr s uvedením své krevní skupiny.

Více na https://www.amberplasma.com/

(Zdroj: Amber Plasma)